임신16주1일 2차 기형아 검사:취약X증후군, 산전 AFP검사

임신 16주 1일 산전 AFP 검사

안녕하세요 🙂 정신건강의학과 소속 N년차 정신건강전문요원 정신건강간호사 배꼽 싸이입니다.

이번에는 간호사 엄마의 엄마가 되어갈 준비 임신 16주 1일, 2차 기형아 검사 취약 X 증후군, 산전 AFP 검사입니다.

임신 16주 1일 2차 기형아 검사 취약X증후군 산전 AFP 검사

임신1기 질출혈(유산) 소변시 통증(요로감염) 심한 구토(이민오진) 35’C이상 고열(감염) 하복통과 어깨통증을 동반한 어지럼증(자궁외 임신) 임신2기 규칙적인 자궁수축(조산) 종아리 통증과 다리 굴곡이 일어난다(심부정맥에서의 혈액응고) 질에서 갑자기 액체유출(조기파막) 24시간 이상 태아의 움직임이 없을 때(태아 스트레스나 사망의심) 갑작스러운 체중증가, 눈과 얼굴의 심한 시야에 나타난다

16주 검진 2차 기형아 검사 취약X증후군 검사 태아 성별 확인

취약 X증후군 검사는 필수 검사에서는 없는 선택 검사였습니다.가격은 비급여 8만원 모계 유전성 질환으로 가족력이 없어도~첫 아이 때 한번 검사하고, 정상이라면 두번째, 세번째는 검사하지 말랬어요.특히 취약 X증후군은 XY염색체의 남자에게 취약합니다.다른 산모들은 결과가 문자로 온다고 말했지만 배꼽 PSY간호사는 예약 날의 확인 메일 이외에는 산부인과에서 실시한 결과를 핸드폰 메일로 받은 적이 없어서 담당 간호사 쪽으로 상황 확인하면 빠지고 있었습니다. 역시 입을 다물고 뭐 하는 겁니까?궁금한 게 있다면 확인해야 합니다.아이가 태어나까지 결과 메일 확인을 받지 못하는 곳이었습니다. ;;;취약 X증후군 선별 검사 취약 X증후군이란?

임신 16주 기형아 검사

임신 16주 기형아 검사 취약X증후군 선별검사

취약X증후군 선별검사 산모의 혈액에서 DNA 검사를 통해 유전자를 분석하여 자녀의 정신지체 여부를 미리 예측합니다.Fragile X Syndrome(취약 X 증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다.남성에서는 2,000~4,000명당 1명, 여성의 경우 4,000~8,000명당 1명꼴로 발생합니다.이환된 남아에서 심각한 정신지체, 자폐증을 보이며 특징적인 신체양상을 보이지만 정상적인 보인자의 어머니로부터 유전됩니다.여성 보인자 빈도는 0.61%가 완전 돌연변이, 1.7%가 불완전 돌연변이 보인자로 보고되고 있습니다. 취약 X 증후군의 원인 및 유전 양상은?기형아검사취약X증후군검사X염색체 상에 존재하는 FMR1 유전자의 DNA 염기서열 중 CGG라는 염기의 반복이 과도하게 증가하여 발생합니다.CGG라는 염기의 반복은 정상적으로 44회 미만이지만 200회가 넘으면 완전 돌연변이(Full mutation) 55~200 반복수로 존재할 경우 불완전 돌연변이(Premutation)가 됩니다.완전 돌연변이가 되면 남성은 대부분 정신지체가 발생하지만 여성은 50%에서 증상이 발현되기 때문에 본인은 모르고 아이에게 유전될 수 있습니다.불완전돌연변이를 보인 자의 산모의 경우 자녀에게 유전될 때 반복수가 증가하여 자녀에게 완전돌연변이가 발생할 수 있으며 본인 또한 향후 취약X 관련 진전/운동실조병과 조기폐경 위험이 있습니다. 취약X증후군 산전 선별검사임신 16주 취약X증후군 선별검사취약X증후군 선별검사는 정상적인 산모로부터 정신지체아 출산 예방을 위한 것으로 이미 신흥국에서는 산전기형아 검사와 함께 시행되고 있습니다.산모 감사상 불완전돌연변이나 완전돌연변이 보인자로 판정되면 50%로 아이에게 유전될 수 있으므로 태아 유전자 검사가 필요합니다.또한 불완전 돌연변이의 보인자는 여성 난소 부전의 주요 원인입니다.40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경의 위험이 높아지고, 보인 사람의 20%가 조기 폐경이 됩니다. 취약 X 증후군 검사 적응증- 취약X증후군 가족력-원인불명 발달장애, 정신지체, 자혜아-조기폐경여성-50세 이후 발생한 진전성 운동실조/의도진전을 보이는 남녀-산전 선별검사1차+2차 기형아 검사임신 16주 기형아 검사신경관결손검사AFP검사임신 16주차 AFP 검사여성건강간호학 알파 태아단백분석 AFP검사 신경관결손검사(AFP)는 태아의 형성과정에서 태아의 척수 혹은 뇌가 제대로 달라붙지 않아 척수나 뇌에 선천적 기형이 있는지 알아보는 검사입니다.*엽산을 마시는 이유!!!! 모체혈청에 의한 AFP 검사시기 : 임신 16~18주 실시(1주일 후 2차 검사), 이후 양수천자로 다시 확인 가능 2. 결과상승 : 이분척추, 무뇌아와 같은 신경관결손, 태아용혈성 질환, 식도폐쇄, 제대탈장, 양수과소증, 다태임신하강 : 다운증후군, 임신성영양막성 질환, 태아사망 16주차에 채혈을 통해 신경관결손검사 AFP 실시알파 태아단백분석 AFP검사여성 건강 간호학 알파 태아 단백질 분석 AFP검사 알파 태아 단백질(AFP)은 임신 13주에서 20주 사이에 태아의 간장에서 생성되는 물질입니다.AFP는 임신 10~14주 사이에는 양수에서 낮은 농도로 존재하고, 약 12~14주까지는 임신부의 혈청에서 발견합니다.신경관이 닫히지 않도록 발달 상태의 결함이 있다고 더 많은 AFP가 태아에서 양수에 빠집니다.그 때, AFP가 태반을 통해서 임신부의 순환계에 들어 측정됩니다.AFP를 검사하는 최적의 시기는 임신 16~18주입니다.적절한 임신 기간, 산모의 체중, 태아의 수, 인슐린 사용 여부 등은 검사의 정확성을 높이기 위해서 필요합니다.만약 임신부의 정보가 부정확하게 제공되거나 혈액 견본이 적절한 시기에 채취되지 않으면 잘못된 검사 결과가 도출됩니다. 하면 추가 검사가 필요할 임산부에게 필요 이상의 재정적 부담만 아니라 감정적인 불편도 유발시키게 됩니다.신경관이 열린 결함, 임신 주를 짧게 계산한 것, 다태 임신, 위장관 결함, 태아 저체중, 양수 과소증이나 임산부의 체중 감소 등 다양한상항에서 임산부의 혈청 AFP가 증가하는 일이 있습니다.임신 주를 길게 계산한 것, 태아 사망, 포상 기태 임신부의 과체중, 1형 당뇨병 및 태아의 염색체 21번이 세 체성 에드워드 증후군의 경우 혈청 AFP수치는 감소합니다.임신부의 혈청 AFP측정은 혈액 검사한다, 최소한으로 침습적입니다.혈액 검사로 임신 초기에 신경관 결손과 복벽 결손의 약 8할 정도가 발견합니다.AFP는 현재 신경관 결손과 다운 증후군을 확인하는 다른 검사 방법과 혼합하여 사용되고 있습니다.AFP검사의 간호 관리는 산모의 정확한 LMP날짜와 체중, 임신 기간에 관한 정보를 파악해야 합니다.정확하게 임신이 16~18주일인 것을 파악할 정확한 검사 결과의 토대가 됩니다.AFP 수치 증가의 경우, 신경관이 열려 있는 결함, 임신 주수를 짧게 계산한 것, 다태임신, 위장관 결함, 태아 저체중, 양수과소증 및 임산부 체중 감소AFP 수치 감소의 경우 임신 주수를 길게 계산한 것, 태아 사망, 포상 기형, 임산부 과체중, 1형 당뇨병 및 태아 염색체 21번이 삼체성 에드워드 증후군일 경우유전 장애의 위험 인자를 식별하기 위한 산전 검사법유전 장애의 위험 인자를 식별하기 위한 산전 검사법진단 설명 적응증 시기 알화피토탄팍질 산모의 혈액을 채취했으며 산모의 혈액에 유입된 태아의 간, 난황낭, 소화관에서 생성된 혈장 단백질을 측정 수준이 증가하는 경우는 신경관 결손, 터너 증후군, 바로 4징후, 다태 임신, 탯줄 탈장, 복벽 균열이나 뇌수증 수준이 감소할 경우는 다운 증후군 또는 18번 염색체 일반적으로 임신 15~18주 사이에 시행된 양수 천자 양막강부터 양수를 채취하고 감염 유산, 주사 바늘에 의한 태아 상해에서 안전을 고려한 단백질 분석, 알화피토탄팍질 검사, 유전자형 절반의 태아 면에서 표본을 채취하고 태아의 유전적 특성을 파악하는 주요 합병증은 심각한 사지의 장애, 자연 유산 등의 문제를 포함한 태아의 핵형, 겸상 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 다운 증후군, 듀시엥느 근육 이상증 이외의 여러 유전적 장애 진단 일반적으로임신 10~12주의 결과는 1주일 이내에 확인 경피적 제대혈 채취 초음파의 수행의 아래에 주사 바늘을 태아의 탯줄 혈관에 직접 삽입.두 잠재적 합병증으로 태아 출혈, 감염 위험 A혈우병, 핵형 분석, 태아 감염 진단, 산 염기 상태의 구명, 동종 면역의 사정과 치료 유전적 혈액 장애의 산전 진단에 이용 일반적으로 임신 16주 이후 태아의 목덜미 투명도 검사 질 내 초음파를 통해서 태아의 경추와 피부 사이의 피하 공간 내의 체액 정체를 검사 태아의 기형 여부, 비정상적인 체액 정체는 유전적 이상(13,18,21번 삼 염색체), 터너 증후군, 심장 기형, 신체 이상, FNT사이보다 크다고 판단한다.모체의 혈청 중의 3개의 표지 물질(MSAFP, 자유 에스 트리올, hCG)을 산모의 나이와 고려하고 위험도 판단 다운 증후군, 신경관 결손과 다른 염색체 이상을 진단, hCG의 농도 증가, 에스 트리올과 MSAFP의 농도 저하는 다운 증후군 혹은 삼 염색체의 위험도 증가를 확인 임신 16~18주에서 실행진단 설명 적응증 시기 알화피토탄팍질 산모의 혈액을 채취했으며 산모의 혈액에 유입된 태아의 간, 난황낭, 소화관에서 생성된 혈장 단백질을 측정 수준이 증가하는 경우는 신경관 결손, 터너 증후군, 바로 4징후, 다태 임신, 탯줄 탈장, 복벽 균열이나 뇌수증 수준이 감소할 경우는 다운 증후군 또는 18번 염색체 일반적으로 임신 15~18주 사이에 시행된 양수 천자 양막강부터 양수를 채취하고 감염 유산, 주사 바늘에 의한 태아 상해에서 안전을 고려한 단백질 분석, 알화피토탄팍질 검사, 유전자형 절반의 태아 면에서 표본을 채취하고 태아의 유전적 특성을 파악하는 주요 합병증은 심각한 사지의 장애, 자연 유산 등의 문제를 포함한 태아의 핵형, 겸상 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 다운 증후군, 듀시엥느 근육 이상증 이외의 여러 유전적 장애 진단 일반적으로임신 10~12주의 결과는 1주일 이내에 확인 경피적 제대혈 채취 초음파의 수행의 아래에 주사 바늘을 태아의 탯줄 혈관에 직접 삽입.두 잠재적 합병증으로 태아 출혈, 감염 위험 A혈우병, 핵형 분석, 태아 감염 진단, 산 염기 상태의 구명, 동종 면역의 사정과 치료 유전적 혈액 장애의 산전 진단에 이용 일반적으로 임신 16주 이후 태아의 목덜미 투명도 검사 질 내 초음파를 통해서 태아의 경추와 피부 사이의 피하 공간 내의 체액 정체를 검사 태아의 기형 여부, 비정상적인 체액 정체는 유전적 이상(13,18,21번 삼 염색체), 터너 증후군, 심장 기형, 신체 이상, FNT사이보다 크다고 판단한다.모체의 혈청 중의 3개의 표지 물질(MSAFP, 자유 에스 트리올, hCG)을 산모의 나이와 고려하고 위험도 판단 다운 증후군, 신경관 결손과 다른 염색체 이상을 진단, hCG의 농도 증가, 에스 트리올과 MSAFP의 농도 저하는 다운 증후군 혹은 삼 염색체의 위험도 증가를 확인 임신 16~18주에서 실행임신 중 위험 증상 임신 1기: 질 출혈, 소변을 볼 때 통증, 심한 구토, 고열의 하복통과 어깨 통증을 동반한 어지러움 임신 2기: 규칙적인 자궁 수축, 종아리 통증과 다리 굴곡이 일어나며 질에서 갑자기 액체 유출, 24시간 이상 태아의 움직임이 없을 때 임신 3기: 갑작스러운 체중 증가, 눈과 얼굴의 부종 복부의 심한 통증이나 시야가 흐려짐과 동시에 나타나는 두통 24시간 이상 태동 없음임신 중 위험 증상 임신 1기: 질 출혈, 소변을 볼 때 통증, 심한 구토, 고열의 하복통과 어깨 통증을 동반한 어지러움 임신 2기: 규칙적인 자궁 수축, 종아리 통증과 다리 굴곡이 일어나며 질에서 갑자기 액체 유출, 24시간 이상 태아의 움직임이 없을 때 임신 3기: 갑작스러운 체중 증가, 눈과 얼굴의 부종 복부의 심한 통증이나 시야가 흐려짐과 동시에 나타나는 두통 24시간 이상 태동 없음

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